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地中海貧血陽性主要就是指地中海貧血基因檢查陽性，這是診斷地中海貧血最可靠的確診方法，無論是α型地中海貧血，還是β型地中海貧血，最有效的診斷方法，就是做地中海貧血基因檢查。
地中海貧血基因陽性最主要的原因就是遺傳因素導(dǎo)致的，由于父母雙方存在著遺傳缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞的α珠蛋白肽鏈或者β珠蛋白的合成障礙，病人出現(xiàn)溶血性貧血。
同時對于α型糾正貧血，常見的基因陽性類型有6種；對于β型地中海貧血，常見的基因突變類型有16種。所以通過對這些常見的地中海貧血貧血基因的檢查，能夠確診是哪種類型的地中海貧血。