苯丙酮尿癥遺傳方式
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病情描述：
苯丙酮尿癥遺傳方式
肖娟主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒內(nèi)科的各種常見(jiàn)病及疑難病，尤其是兒童血液系統(tǒng)及腫瘤性疾病，如小兒各型貧血、小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜、小兒過(guò)敏性紫癜、小兒血友病、小兒急性白血病、小兒腦腫瘤、新生兒溶血、小兒敗血癥等。
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因?yàn)槭浅Ｈ旧w遺傳，所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的。因?yàn)槭且环N隱性遺傳，所以孩子的父母都可以不發(fā)病，但是會(huì)成為一種致病基因的攜帶者，兩個(gè)人結(jié)合以后生出來(lái)的孩子就可能因?yàn)閿y帶了致病基因而成為一個(gè)患者。因?yàn)榭梢詫?dǎo)致智力低下，如果早期診斷、早期治療，臨床表現(xiàn)是可以不發(fā)生的，而且智力也可以是正常的。由于遺傳方式的因素，為了預(yù)防苯丙酮尿癥建議一定要避免近親結(jié)婚。
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