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地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，地中海貧血的命名是以最初發(fā)病，經(jīng)常在地中海地區(qū)，而命名的。在我國主要是以廣東、廣西、四川，發(fā)病率比較高，長江以南的省市也是發(fā)病率偏高的地區(qū)。由于人口的流動，在其他的地區(qū)也會有一些散發(fā)的病例。因此，現(xiàn)在地中海貧血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障礙性貧血。
血紅蛋白是由珠蛋白和血紅素組成的，當患者合成珠蛋白的基因發(fā)生了突變或者缺失，造成珠蛋白合成的障礙或者速率減低，從而引起血紅蛋白的產(chǎn)生量減少，造成了患者紅細胞的形態(tài)發(fā)生了改變。這一類患者紅細胞的體積非常小，容易在脾臟被破壞，發(fā)生溶血性貧血。因此，地中海貧血也就是珠蛋白生成障礙性貧血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突變或者缺失，造成了珠蛋白合成的障礙，或者速率減低，從而導致血紅蛋白產(chǎn)生減少，引起機體一種遺傳性的溶血性貧血。