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原發(fā)性膽汁性肝硬化，它常常和其他免疫類的疾病，比如說類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、硬皮病、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎等并存，常見于中年婦女，起病隱襲，經(jīng)過緩慢，食欲與體重?zé)o明顯變化，約有10%的患者，沒有臨床任何癥狀，需要與繼發(fā)性的膽汁性肝硬化進行區(qū)別。原發(fā)性膽汁性肝硬化，一般來說多是原因不明，慢性進行性的膽汁淤積，可能與自身免疫性肝病是相關(guān)的。一般來說我們是臨床診斷是以轉(zhuǎn)肽酶，就是谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）的升高。或者是伴有堿性磷酸酶（ALP）的升高。而臨床上往往是中年婦女多見，臨床癥狀以皮膚瘙癢、乏力，甚至有黃疸的表現(xiàn)，大多數(shù)患者是沒有黃疸的表現(xiàn)，有的患者嚴(yán)重的患者可能伴有脂肪性的腹瀉。對于原發(fā)性膽汁性肝硬化的診斷，自身抗體診斷是比較重要的診斷。而臨床上特異性自身抗體是抗線粒體抗體的M2亞型陽性。如果對于一個老年女性，抗M2抗體陽性，伴有皮膚瘙癢、乏力，加上堿性磷酸酶和GGT的升高，患者不需要做肝穿，我們可以診斷原發(fā)性膽汁性肝硬化的。另外有一些患者，雖然沒有M2抗體陽性，但是做肝穿刺活檢診斷原發(fā)性膽汁性肝硬化也是成立的。一般來說，肝臟的疾病,肝穿刺活檢是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。還有一類的患者是M2抗體陰性的自身免疫性肝病，他往往會表現(xiàn)出來有其他抗體的陽性，比如說SP100抗體、GPR10抗體的陽性，臨床上他也伴有堿性磷酸酶和谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶的升高為主。患者臨床表現(xiàn)始皮膚瘙癢和乏力為主的表現(xiàn)。