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唐氏篩查分為妊娠早期篩查和妊娠中期篩查，妊娠早期篩查是指懷孕9-13周+6天，進(jìn)行抽血化驗(yàn)孕婦體內(nèi)的妊娠相關(guān)蛋白A以及β-HCG的水平，進(jìn)行唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率的評(píng)估。如果是懷孕15-20周+6天的孕婦，可以進(jìn)行妊娠中期的唐氏篩查，主要是抽孕婦血當(dāng)中的甲胎蛋白、促絨毛膜性腺激素以及游離雌三醇的水平進(jìn)行綜合評(píng)估。值得注意的是，如果是孕14-15周，沒(méi)辦法進(jìn)行神經(jīng)管畸形缺陷的篩查，所以如果是妊娠中期的篩查，建議16周之后再進(jìn)行抽血化驗(yàn)。如果有條件的醫(yī)院最好結(jié)合彩超、NT檢查進(jìn)行綜合評(píng)估。如果有經(jīng)濟(jì)條件的患者，還可以直接選擇無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)只需要12周之后都可以進(jìn)行檢查。