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先天性巨結(jié)腸又稱為無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，主要是指先天性結(jié)直腸肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致受累腸段痙攣收縮，從而引發(fā)的以頑固性便秘為主要表現(xiàn)的疾病，主要是因?yàn)橥馀邔由窠?jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過(guò)程停頓所致。
先天性巨結(jié)腸發(fā)病機(jī)理目前還不能確定，提出發(fā)病機(jī)理的主要學(xué)說(shuō)是早期胚胎階段的微環(huán)境改變，以及遺傳因子?？傊?，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(先天性巨結(jié)腸)是一種與遺傳相關(guān)，且與環(huán)境因素有關(guān)的疾病。