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異常是新生兒出生缺陷中最嚴(yán)重的缺陷之一，約160例新生兒中就有一例染色體異常，染色體非整倍體疾病，包括21-三體綜合征及唐氏綜合征，18-三體綜合征，愛(ài)德華氏綜合征，還有13-三體綜合征，帕陶氏綜合征以及XY性染色體非整倍體等。目前對(duì)這類(lèi)疾病尚無(wú)有效的治療方法，只有進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前胎兒畸形診斷，對(duì)可治療性疾病適當(dāng)?shù)夭扇m內(nèi)治療，不可治療的疾病知情選擇，適時(shí)的終止妊娠，這是降低出生缺陷的最為有效的措施。超聲波超聲檢查和血清生物標(biāo)志物分析，不能進(jìn)行染色體非整倍體的檢查，必須通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，跟蹤陽(yáng)性篩選結(jié)果，以確定胎兒非整倍體是否真正存在。隨著孕婦血糖中有利胎兒脫氧核糖核酸被發(fā)現(xiàn)，經(jīng)下一代高通量測(cè)序技術(shù)快速發(fā)展。產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)NIPT，采取了大規(guī)模平行測(cè)序的技術(shù)，采集孕婦5ml-10ml的靜脈的外周血，利用高通量基因測(cè)序平臺(tái)及生物信息分析技術(shù)，準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有唐氏綜合征及其他染色體非整倍體的疾病，準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%以上。該技術(shù)既可以彌補(bǔ)血清標(biāo)記物、唐氏篩查假陽(yáng)性率高的不足，以及存在假陰性漏篩的嚴(yán)重缺陷，又可有效地避免因?yàn)檠蚰ご┐探o孕婦帶來(lái)的宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。2012年國(guó)際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)發(fā)表聲明指出，在遺傳咨詢(xún)的指導(dǎo)下，孕婦知情同意后，通過(guò)母親、年齡、家族病史或其他篩查方法確定為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可以進(jìn)行NIPT。同年美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)與美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)，聯(lián)合發(fā)表聯(lián)合發(fā)表委員會(huì)指導(dǎo)意見(jiàn)，推薦NIPT作為非整倍體高危人群的一種篩查檢測(cè)。我國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組，于2012年就對(duì)產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)進(jìn)行了論證，NIPT是一種近似于診斷水平目標(biāo)疾病指向精確的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，應(yīng)與當(dāng)前現(xiàn)行的產(chǎn)前篩查體系相結(jié)合，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查技術(shù)是以無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確性高、檢測(cè)孕周范圍廣等特點(diǎn)，被越來(lái)越多的孕婦所接受。建議第一是高齡大年齡大于35歲的，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，還有唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變的孕婦，以及孕期B超胎兒NT值增高，或者其他解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇常有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。還有就是不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的一些孕婦，比方說(shuō)病毒的攜帶者、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水羊水過(guò)少，RH血型陰性、有流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒，還有羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受，或者不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前產(chǎn)生診斷的孕婦。再就是希望排除胎兒染色體非整倍體疾病，自愿選擇進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查的孕婦，血清篩查陽(yáng)性的孕婦，以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的一些孕婦，建議這樣幾類(lèi)人可以選擇無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前DNA篩查。