遺傳性血管性水腫要做什么檢查
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病情描述：
遺傳性血管性水腫要做什么檢查
賴宏主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙，語言發(fā)育遲緩、自閉癥自閉癥譜系障礙、頭痛、小兒常見病及新生兒疾病的診療。
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1、血清補(bǔ)體、C1酯酶抑制物檢測：血清補(bǔ)體C4和C1酯酶抑制物量及功能均下降，為Ⅰ型；血清補(bǔ)體C4和C1酯酶抑制物功能下降，但C1酯酶抑制物量正?；蛟龈?，為Ⅱ型。以上檢查均應(yīng)重復(fù)一次。
2、基因檢測：對(duì)于非C1酯酶抑制物缺乏型患者，均應(yīng)進(jìn)行凝血因子12基因、血管生成素-1基因、纖溶酶原基因檢測。
3、腹部超聲：適用于伴有胃腸道癥狀的患者，若腹部超聲顯示患者在水腫期間有一過性水腫，有助于醫(yī)生的診斷。
4、組織病理學(xué)檢查：檢查時(shí)醫(yī)生會(huì)取患者水腫部位的一小塊組織，加工處理后放到顯微鏡下檢查，一般鏡下可見真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴(kuò)張，間質(zhì)水腫，無炎性細(xì)胞浸潤或伴少量炎性細(xì)胞浸潤。
2、基因檢測：對(duì)于非C1酯酶抑制物缺乏型患者，均應(yīng)進(jìn)行凝血因子12基因、血管生成素-1基因、纖溶酶原基因檢測。
3、腹部超聲：適用于伴有胃腸道癥狀的患者，若腹部超聲顯示患者在水腫期間有一過性水腫，有助于醫(yī)生的診斷。
4、組織病理學(xué)檢查：檢查時(shí)醫(yī)生會(huì)取患者水腫部位的一小塊組織，加工處理后放到顯微鏡下檢查，一般鏡下可見真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴(kuò)張，間質(zhì)水腫，無炎性細(xì)胞浸潤或伴少量炎性細(xì)胞浸潤。
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