預防極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥最有效的方法
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預防極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥最有效的方法
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作,如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導,性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是基因突變導致的遺傳性疾病,因此應予以高度重視,并從產(chǎn)前診斷、早期篩查、生后早診斷、早治療等方面進行全面預防。
(1)確診患者的父母及同胞應進行ACADVL基因分析以及遺傳咨詢等,若父母再生育應對胎兒進行基因分析,從而產(chǎn)前診斷。
(2)女性患者孕期及哺乳期需密切監(jiān)測代謝狀況、心功能及肝腎功能,保證營養(yǎng)。
(1)確診患者的父母及同胞應進行ACADVL基因分析以及遺傳咨詢等,若父母再生育應對胎兒進行基因分析,從而產(chǎn)前診斷。
(2)女性患者孕期及哺乳期需密切監(jiān)測代謝狀況、心功能及肝腎功能,保證營養(yǎng)。
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