苯丙酮尿癥是什么遺傳病
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病情描述：
苯丙酮尿癥是什么遺傳病
劉莉主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 兒童生長遲緩、矮小及精神發(fā)育遲滯、孤獨癥的診斷和治療、發(fā)育行為指導與干預、多動抽動癥學習困難、嬰幼兒喂養(yǎng)、特殊健康狀態(tài)兒童免疫規(guī)劃、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等，特別在兒童精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、矮小和學習困難、生長遲緩的診斷與治療方面經(jīng)驗豐富。
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苯丙酮尿癥是常染色體顯性遺傳，通常是父母攜帶有這種疾病的基因，但是不發(fā)病，孩子有1/4的可能性出現(xiàn)這個病癥。這種孩子皮膚顏色會比較白，頭發(fā)是淡黃色，顏色比正常人頭發(fā)要淡很多，而且身上會有一種難聞的味道。
此外，這種疾病會對大腦造成比較嚴重的傷害，隨著代謝產(chǎn)物堆積的增多，時間的延長，對智力的損害越來越明顯。因此，早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療，就可以阻斷苯丙氨酸的堆積，以及對大腦造成的損傷。
此外，這種疾病會對大腦造成比較嚴重的傷害，隨著代謝產(chǎn)物堆積的增多，時間的延長，對智力的損害越來越明顯。因此，早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療，就可以阻斷苯丙氨酸的堆積，以及對大腦造成的損傷。
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