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苯丙氨酸低于1.22mmol/L，正常人血漿苯丙氨酸濃度為0.06-0.18mmol/L，也就是1-3mg/L，經(jīng)典苯丙酮尿癥患兒生后顱內(nèi)微壓數(shù)值后血苯丙氨酸持續(xù)在1.22mmol/L，也就是20mg/dL以上，血周酪氨酸為正常或稍低。
苯丙氨酸負荷試驗，測血中苯氨酸和賴氨酸含量共三天，可夠區(qū)分，各型高苯丙氨酸血癥時參考。經(jīng)典苯丙酮尿癥時，在72小時復(fù)核期間血苯氨酸持續(xù)在1.22mmol/L以上，輕型高苯丙酸且證實血苯丙氨酸始終在1.22mmol/L以下，如果開始有血苯丙氨酸增高以后低于1.22mmol/L，則可能不需要飲食治療。