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圓錐角膜表現(xiàn)為局限性角膜像圓錐樣突起，伴突起區(qū)域角膜基質(zhì)變薄的先天性發(fā)育異常。它常是常染色體顯性或者是隱性遺傳，一般發(fā)病是在青春期前后，雙眼先后發(fā)病，主要表現(xiàn)是視力的進(jìn)行性下降，早期的時(shí)候是以散光進(jìn)行性增加就診，可以用近視的鏡片進(jìn)行矯正，后期因?yàn)椴灰?guī)則散光的增加，則需要配戴角膜接觸鏡進(jìn)行增加視力。
圓錐角膜典型的特征是角膜中央或者是旁中央向錐形一樣擴(kuò)張，圓錐可以大，也可以小，為圓形或者是卵圓形。角膜基質(zhì)最薄的地方一定是圓錐的最頂端，圓錐突起可以導(dǎo)致嚴(yán)重的不規(guī)則散光及高度近視，視力嚴(yán)重下降。