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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病。其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，形成許多類型。它的病因有很多種學(xué)說，包括血管性，神經(jīng)性，肌纖維再生錯(cuò)亂和細(xì)胞膜缺陷等。但大量的研究證據(jù)表明，細(xì)胞膜缺陷對(duì)本病的發(fā)生有重要的作用。1/3新生男嬰患兒是由于基因突變所引起的。