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脊髓性肌肉萎縮癥是遺傳性進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，其病可在嬰兒期、兒童期和青少年期，根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)可分為四型，即急性嬰兒型、嬰兒后期型、少年型、成年型。
臨床表現(xiàn)大多數(shù)在兒童期或青春期隱匿起病，2-17歲多見(jiàn)。以下肢近端肌肉無(wú)力、萎縮起病，出現(xiàn)鴨步、站立登樓困難，逐漸累及上肢帶肌和上肢肌肉。一般不累及腦神經(jīng)，但胸鎖乳突肌容易受累，大部分患者可出現(xiàn)全身肌肉震顫，25%患者出現(xiàn)腓腸肌假性肥大。由于病情進(jìn)展速度不一，多數(shù)患者30歲時(shí)已不能行走，但個(gè)別發(fā)展緩慢的患者，到晚年仍能獨(dú)立行走。