X連鎖高IgM綜合征要做什么檢查
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X連鎖高IgM綜合征要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、免疫球蛋白：血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，但血清IgM水平多增高。
2、外周血T細胞和B細胞：總T細胞數(shù)量和亞群百分率均在正常范圍，但T細胞增殖反應(yīng)降低。外周血B細胞數(shù)及IgM正常，正常，不表達其它類型免疫球蛋白。
3、CD40L檢測：用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗單克隆抗體檢測活化CD4+T細胞上有無CD40L表達，該分子表達陰性可診斷為XHIM。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用于產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)女性疾病攜帶者。
2、外周血T細胞和B細胞：總T細胞數(shù)量和亞群百分率均在正常范圍，但T細胞增殖反應(yīng)降低。外周血B細胞數(shù)及IgM正常，正常，不表達其它類型免疫球蛋白。
3、CD40L檢測：用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗單克隆抗體檢測活化CD4+T細胞上有無CD40L表達，該分子表達陰性可診斷為XHIM。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用于產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)女性疾病攜帶者。
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