孕期患者怎么檢測(cè)出是否存在21三體綜合征
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病情描述：
孕期患者怎么檢測(cè)出是否存在21三體綜合征
程嬌影主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長(zhǎng): 宮頸惡性腫瘤的早期篩查和診療；女性盆底疾病如壓力性尿失禁、子宮陰道的預(yù)防和診療；婦科常見(jiàn)疾病，如子宮肌瘤、卵巢腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等微創(chuàng)手術(shù)；產(chǎn)科危急重癥的處理。
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在孕期醫(yī)院都會(huì)通過(guò)生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度，并且結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等來(lái)預(yù)測(cè)胎兒患有21三體、18三體、13三體以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)篩查的孕周可以分為早孕期的篩查和中孕期的篩查。
在早孕期血清生化篩查的目標(biāo)主要是兩項(xiàng)，即妊娠相關(guān)血漿蛋白A和β-人絨毛膜促性腺激素。在正常情況下母體血清中的游離β-人絨毛膜促性腺激素水平會(huì)隨著孕周下降，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平則上升，但是在21三體綜合征患者中，游離的β-人絨毛膜促性腺激素水平會(huì)比正常妊娠高，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平則會(huì)較低，因此如果出現(xiàn)了游離β-人絨毛膜促性腺激素水平越高，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平越低，則21三體的風(fēng)險(xiǎn)越高。
在這種情況下進(jìn)行的21三體、18三體和13三體，僅僅是依照了相對(duì)的孕周孕婦的體重、糖尿病、胎兒的個(gè)數(shù)、種族等多因素納入考慮之后計(jì)算出來(lái)的，患有這三種染色體三體的綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。如果報(bào)告出具的是21三體、18三體和13三體的胎兒均處于低風(fēng)險(xiǎn)，意味著這是一份正常的報(bào)告，只需要進(jìn)行常規(guī)的后續(xù)產(chǎn)前檢查就可以了。
在早孕期血清生化篩查的目標(biāo)主要是兩項(xiàng)，即妊娠相關(guān)血漿蛋白A和β-人絨毛膜促性腺激素。在正常情況下母體血清中的游離β-人絨毛膜促性腺激素水平會(huì)隨著孕周下降，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平則上升，但是在21三體綜合征患者中，游離的β-人絨毛膜促性腺激素水平會(huì)比正常妊娠高，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平則會(huì)較低，因此如果出現(xiàn)了游離β-人絨毛膜促性腺激素水平越高，而妊娠相關(guān)血漿蛋白A的水平越低，則21三體的風(fēng)險(xiǎn)越高。
在這種情況下進(jìn)行的21三體、18三體和13三體，僅僅是依照了相對(duì)的孕周孕婦的體重、糖尿病、胎兒的個(gè)數(shù)、種族等多因素納入考慮之后計(jì)算出來(lái)的，患有這三種染色體三體的綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。如果報(bào)告出具的是21三體、18三體和13三體的胎兒均處于低風(fēng)險(xiǎn)，意味著這是一份正常的報(bào)告，只需要進(jìn)行常規(guī)的后續(xù)產(chǎn)前檢查就可以了。
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