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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種比較罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，這種疾病以肌肉假肥大型最為多見(jiàn)，主要的臨床癥狀是肌肉無(wú)力和肌肉發(fā)硬、肥大。在幼兒期一般就會(huì)起病，表現(xiàn)為學(xué)走路的年齡推遲并且行走緩慢、容易跌倒、跌倒后不容易爬起來(lái)，隨著患兒年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐步發(fā)現(xiàn)有小腿腓腸肌的肥大、肌肉僵硬，早期肌力尚可，后期會(huì)出現(xiàn)明顯的無(wú)力。
患者行走時(shí)一般會(huì)出現(xiàn)鴨步步態(tài)，表現(xiàn)為骨盆左右上下?lián)u動(dòng)，有腹部前凸、頭部后仰，而且在蹲下時(shí)很難一下子站起來(lái)，需要用兩手撐著膝蓋，然后是大腿，逐步才能挺起身子。一般患兒會(huì)在10歲左右喪失行走的能力，需要坐輪椅或者長(zhǎng)期臥床不起，智商也會(huì)有不同程度的減退，半數(shù)以上的患者還會(huì)出現(xiàn)心臟的病變。