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虹膜缺損的典型癥狀就是虹膜下方缺損，呈現(xiàn)尖頭向下的倒梨形，有的影響視力。在雙側(cè)視神經(jīng)或黃斑受累時，常伴眼球震顫。
1、通常單眼發(fā)生，典型的缺損位于虹膜下方，瞳孔向下伸展到角膜邊緣，并愈向周邊愈窄，形成尖向下的梨形，也有形狀為裂隙、三角形等。
2、缺損的基底向著瞳孔，瞳孔緣的色素邊緣和瞳孔括約肌一直由瞳孔緣缺損部延續(xù)到角膜緣。
3、單純性虹膜缺損不合并其他異常，表現(xiàn)為瞳孔緣切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質(zhì)和色素上皮缺損，不影響視力。