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一旦確診為矮小癥，需要根據(jù)患兒母親的妊娠情況，患兒的出生史、出生體長(zhǎng)和體重、生長(zhǎng)發(fā)育情況，以及父母的青春期發(fā)育情況、家族史進(jìn)一步的進(jìn)行相關(guān)檢查。
可進(jìn)行血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)、肝腎功能檢查、甲狀腺功能，以及生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)、IGF-1的測(cè)定，必要的時(shí)候還可以進(jìn)行GnRH興奮試驗(yàn)以及胰島素低血糖興奮試驗(yàn)，了解垂體的功能。影像學(xué)方面需要進(jìn)行骨齡的測(cè)定、頭顱MRI的檢查，排除有無腫瘤性病變，女性的患兒，還需要進(jìn)行染色體的測(cè)定。