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先天性喉軟骨畸形主要由融合不良或發(fā)育異常引起。本病好發(fā)于存在喉部結(jié)構(gòu)異常、潛在神經(jīng)肌肉疾病的嬰幼兒，無明顯誘發(fā)因素。
1、會(huì)厭軟骨畸形：會(huì)厭軟骨為第4鰓弓的咽下隆起發(fā)育自兩側(cè)向中線融合而成。其融合不良或完全未融合，則形成會(huì)厭分叉或會(huì)厭兩裂。
2、甲狀軟骨畸形：甲狀軟骨為第4鰓弓形成的兩翼板發(fā)育自上而下在中線融合而成，若發(fā)育不全，可發(fā)生甲狀軟骨前正中裂、甲狀軟骨軟化或部分缺如、甲狀軟骨板不對(duì)稱等。
3、環(huán)狀軟骨畸形：胚胎6、7周時(shí)，環(huán)狀軟骨首先在背側(cè)然后在腹側(cè)逐漸在中線接合。若接合不良，留有裂隙，則形成先天性喉裂。
4、杓狀軟骨畸形：杓狀軟骨形狀、大小可有變異。位置異常者多為向前移位，單側(cè)或雙側(cè)性，可為先天性，亦可因分娩時(shí)喉部外傷引起。