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矮小的患者先要進(jìn)行體格檢查，體格檢查主要是進(jìn)行身高的測量、體型、面貌以及智能情況的判斷，再進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。
實(shí)驗(yàn)室檢查有血尿便常規(guī)、血清電解質(zhì)、血?dú)夥治?、肝腎功能。如果是先天性疾患伴有智力低下的，還應(yīng)該進(jìn)行血尿氨基酸等測定。
懷疑有內(nèi)分泌疾患的患者需要進(jìn)行甲狀腺功能、垂體功能以及腎上腺皮質(zhì)功能等測定。如果是考慮生長激素缺乏導(dǎo)致的侏儒癥，還應(yīng)該進(jìn)行生長激素的興奮試驗(yàn)。
此外，矮小的患者還應(yīng)該進(jìn)行影像學(xué)的檢查，先要進(jìn)行骨齡的判斷，必要時(shí)還要進(jìn)行垂體核磁檢查。