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真兩性畸形的發(fā)病機制并不十分清楚，目前認為可能與胚胎發(fā)育過程中性染色體異常、性腺發(fā)育異常以及相關(guān)內(nèi)分泌紊亂等因素密切相關(guān)。
真兩性畸形的確切病因目前還存在疑問，其遺傳異質(zhì)性導(dǎo)致其發(fā)病機理更加復(fù)雜，需進行更深入的研究。