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    遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是什么原因引起的

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    病情描述:

    遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是什么原因引起的

    劉競(jìng)
    劉競(jìng)主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 對(duì)多發(fā)性骨髓瘤的診治有較深入研究,同時(shí)對(duì)難治復(fù)發(fā)性急性淋巴細(xì)胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤等疾病,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    已幫助200113

    遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是由于基因突變導(dǎo)致血管異常發(fā)育及擴(kuò)張的一種疾病,不具備傳染性,主要在中青年多發(fā)。
    遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥由內(nèi)皮糖蛋白或ACVRL1的突變引起,據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道該病與轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β超家族信號(hào)有關(guān)。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因主要與血管內(nèi)皮有關(guān),而它的突變會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致血管結(jié)構(gòu)異常,從微血管到直徑幾厘米的大型動(dòng)靜脈均可發(fā)生畸形。血管結(jié)構(gòu)的異常使得血管壁變得更加容易破裂,并且有血液的湍流形成。
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