小兒多囊腎要做什么檢查
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病情描述：
小兒多囊腎要做什么檢查
楊彥芳主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 原發(fā)性及繼發(fā)性腎小球病、腎血管病與腎小管疾病的診斷與中西醫(yī)治療，以及代謝性腎臟病的中西醫(yī)結(jié)合治療，如隱匿性腎小球腎炎、糖尿病腎病、高血壓腎損害、高尿酸腎病、肥胖相關(guān)性腎病等。
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1、泌尿系超聲：超聲檢查敏感性高，無放射性，無創(chuàng)傷，經(jīng)濟(jì)，簡便，是首選的診斷方法。腎臟體積明顯增大，腎內(nèi)多個(gè)大小不等的囊腫與腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)是多囊腎三個(gè)主要表現(xiàn)。
2、CT檢查：兩側(cè)腎臟增大，整個(gè)腎實(shí)質(zhì)充滿大小不等之囊腫，CT值為8~20Hu。囊腫邊緣清楚，囊腫間隔厚薄不一，互不相通，腎盂受壓變形、同時(shí)可見伴發(fā)的肝胰等部位多發(fā)囊腫，增強(qiáng)后囊腫間隔強(qiáng)化明顯。如囊腫內(nèi)容不均一，囊壁不規(guī)則增厚則提示囊腫伴發(fā)感染。
3、MRI：表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟體積增大呈分葉狀。囊腫信號(hào)可能不一致，多呈長T1和長T2信號(hào)，也有短T1、T2信號(hào)，可能系囊內(nèi)出血或含有較多蛋白所致。CT和MRI可檢出0.3~0.5cm的囊腫。
4、分子診斷：目前廣泛用于癥狀前和產(chǎn)前診斷，以及無明確家族遺傳史而與其他囊腫性疾病鑒別困難者?；驕y序技術(shù)的飛速發(fā)展顯著提高了多囊腎患者基因突變的檢出率和診斷效率，推動(dòng)了產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用，特別是植入前診斷的成功可獲得健康胎兒胚胎，對(duì)提高出生人口質(zhì)量意義重大。
2、CT檢查：兩側(cè)腎臟增大，整個(gè)腎實(shí)質(zhì)充滿大小不等之囊腫，CT值為8~20Hu。囊腫邊緣清楚，囊腫間隔厚薄不一，互不相通，腎盂受壓變形、同時(shí)可見伴發(fā)的肝胰等部位多發(fā)囊腫，增強(qiáng)后囊腫間隔強(qiáng)化明顯。如囊腫內(nèi)容不均一，囊壁不規(guī)則增厚則提示囊腫伴發(fā)感染。
3、MRI：表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟體積增大呈分葉狀。囊腫信號(hào)可能不一致，多呈長T1和長T2信號(hào)，也有短T1、T2信號(hào)，可能系囊內(nèi)出血或含有較多蛋白所致。CT和MRI可檢出0.3~0.5cm的囊腫。
4、分子診斷：目前廣泛用于癥狀前和產(chǎn)前診斷，以及無明確家族遺傳史而與其他囊腫性疾病鑒別困難者?；驕y序技術(shù)的飛速發(fā)展顯著提高了多囊腎患者基因突變的檢出率和診斷效率，推動(dòng)了產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用，特別是植入前診斷的成功可獲得健康胎兒胚胎，對(duì)提高出生人口質(zhì)量意義重大。
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