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鐮狀細(xì)胞貧血又稱為鐮狀細(xì)胞病，是一種純合性異常血紅蛋白S遺傳病。
主要病因是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代后產(chǎn)生了血紅蛋白S，血紅蛋白S形成血紅蛋白四聚體，這種聚合體呈長繩狀纖維，使得紅細(xì)胞扭曲成新月形或鐮刀形，并導(dǎo)致紅細(xì)胞變形能力顯著下降。
另外，這種四聚體在脫氧時幾乎不溶解，所以會造成血管阻塞，鐮狀細(xì)胞貧血是一種基因突變導(dǎo)致的珠蛋白鏈合成異常的遺傳性疾病。