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羊水穿刺即經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術，是在懷孕中晚期，用穿刺針經(jīng)過腹壁、子宮壁，進入到羊膜腔抽取羊水，以供臨床分析診斷的一種方法。
產(chǎn)前診斷是羊水穿刺的一種重要的原因，羊水穿刺的目的是為了獲取羊水，從而在羊水細胞中培養(yǎng)胎兒的染色體，進行胎兒染色體的核型分析，還能夠進行基因以及基因產(chǎn)物的檢測。
對于經(jīng)產(chǎn)前篩查的手段懷疑孕有異常的胎兒，尤其是染色體或基因異常的胎兒的高危孕婦，進行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞并且通過染色體核型的分析、基因及基因產(chǎn)物的檢測。
此時可以明確胎兒的性別，并且可以確診胎兒的染色體病以及遺傳性的疾病。