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診斷先天性心臟病首選的技術是超聲心動圖檢查，超聲心動圖可以對心臟各腔室和血管大小進行定量測定，用于診斷心臟解剖上的異常和嚴重程度，是目前最常用于先天性心臟病的診斷方法。除了超聲心動圖檢查以外，還有幾種檢查手段，主要分析如下：
1、X線檢查：可以見到肺紋理增加或減少，還有心臟增大或正常。但如果肺紋理正常、心臟大小正常，也并不能排除先天性心臟病。
2、心電圖檢查：能夠反映心臟的位置，心房、心室有無肥厚，還有心臟傳導系統(tǒng)的情況。
3、心臟導管檢查：此種檢查是進一步明確診斷先天性心臟病和決定手術前的重要檢查方法之一，通過導管檢查可了解心腔、大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流和分流部位。
4、心血管造影：通過導管檢查仍然不能明確診斷而又需要考慮手術治療的患者可做心血管造影檢查。