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1、心電圖：心電圖異常極為普遍，87.32％國內患者會出現(xiàn)心電圖異常，其中以室性心律失常、束支傳導阻滯、房顫最常見。另外，有45.16％的患者存在ST-T改變，其他心電圖異常還有心房撲動、交界性心律失常、異常Q波、房室傳導阻滯以及預激綜合征等。
2、超聲心動圖：具有特征性的改變，日前已成為該病的篩查和確診的手段。主要表現(xiàn)為:
（1）心腔內可見多發(fā)(3條以上)、過度隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網(wǎng)狀結構，形似“海綿樣”和“蜂窩樣”改變。該病變呈區(qū)域分布，主要位于心尖部、側壁和下壁，一般不累及基底部室壁。
（2）病變區(qū)域室壁呈典型的兩層不同心肌結構，外層(致密化心肌)較薄呈中低回聲，內層(非致密化心肌)較厚，肌小梁組織豐富，呈強回聲，心室收縮末期內層與外層心肌厚度大于2。
（3）彩色多普勒可測及隱窩之間有低速血流與心腔相通，而于冠脈循環(huán)不相通。
（4）晚期受累心腔擴大，心室壁運動彌漫性減低，心功能逐漸下降。
（5）部分可見隱窩內血栓形成。
3、實時三維超聲(RT-3DE)：能夠全面的觀察局部心肌的立體解剖結構，清楚顯示肌小梁以及間隙，分辨心室肌致密化不全心肌組織的蜂窩狀特征。準確測量NC/C(非致密化層厚度/致密層厚度，參考值大于2)，可了解心室肌致密化不全受累階段的分布范圍及節(jié)段運動，幫助定量分析非致密化的程度，而且比二維超聲能更好清晰辨認心尖部的病變，也是心室肌致密化不全的重要診斷手段。
4、CT檢查：可顯示左心室心尖部、前壁明顯增厚，心室壁外層密度均一性增高，內層密度較低，增強造影顯示造影劑充盈于小梁隱窩間。
5、MRI心肌顯像：可顯示心尖部及左室前側壁有較多粗大的肌小梁突出心室腔，其間可見深陷的小梁間隙。內層心肌組織疏松呈“網(wǎng)格狀”改變，而且MRI視野大，不受周圍組織的影響，對于心尖部和各側壁顯示清楚，在區(qū)別致密化心肌與非致密化心肌、檢測小梁內血栓、反映心肌纖維化的范圍及程度等方面都具有明顯的優(yōu)勢。
6、冠狀動脈造影檢查：顯示冠狀動脈血管內徑正常，無明顯狹窄。左室造影可見舒張期的病變區(qū)心內膜邊界不清，多呈羽毛狀，收縮期可見造影劑在隱窩內殘留。
7、心內膜活檢：將心肌活檢鉗插入心室，采取心內膜心肌組織做病理檢查的一種新的介入性診斷技術。通常本病不進行心內膜心肌活檢，只有在懷疑心肌炎時才能進行檢查。