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小兒兩性畸形通常是由性染色體異常、性腺發(fā)育異常及其有關(guān)聯(lián)的內(nèi)分泌紊亂所導(dǎo)致的胚胎發(fā)育異常。
一、主要病因
1、女性假兩性畸形：患者的性染色體核型是46，XX。病因是胎兒期受過量雄性激素的影響。其原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所導(dǎo)致的，也可能是非腎上腺來源。
2、男性假兩性畸形：
（1）睪酮合成障礙。
（2）睪酮作用障礙。
（3）副中腎管抑制激素缺乏。
（4）靶組織對雄性激素不敏感。
3、真兩性畸形：真兩性畸形的染色體有很多種類。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合體46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大約占其中的50%。此外，還有其他嵌合體核型。真兩性畸形患者體內(nèi)的卵巢和睪丸都具有內(nèi)分泌功能，換言之，患者體內(nèi)同時有雄性激素和雌性激素，兩種激素的水平不同，患者外生殖器的發(fā)育程度也就不同。患者中2/3呈男性型，當(dāng)然也有女性型或者混合型。
4、性腺發(fā)育不全：
（1）女性性腺發(fā)育不全：是因為性染色體發(fā)生畸變，導(dǎo)致卵巢未出現(xiàn)發(fā)育現(xiàn)象而成條索狀。45，XO是此癥狀典型的染色體核型，故而該癥狀又被稱為45，X綜合征，除此以外還有其他的多種核型。
（2）男性性腺發(fā)育異常：
（1）先天性睪丸發(fā)育不完全癥：該癥狀最典型的染色體核型是47，XXY，大約占誘發(fā)因素的80%。一般來說，X染色體越多，病變程度也就越嚴(yán)重。
（2）單純性腺發(fā)育不全：染色體核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈現(xiàn)條索狀，因此沒有不會有睪酮和副中腎管抑制激素的分泌，這可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影響所致的基因突變造成的；也有人認(rèn)為與X連鎖隱性遺傳有關(guān)系。
（3）混合性腺發(fā)育不全：生殖腺的其中一側(cè)是發(fā)育不全的睪丸，另外一側(cè)是還沒有分化的呈現(xiàn)條索狀態(tài)的性腺組織。其中最常見的染色體核型是45，XO/46，XY嵌合體。
二、誘發(fā)因素
小兒兩性畸形是先天性疾病，在胚胎發(fā)育過程中有可能會導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變和性激素水平異常的因素都有可能會導(dǎo)致兩性畸形。