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遺傳代謝病主要跟遺傳和代謝有關(guān)，是由致病基因?qū)е拢哂邢忍煨?、終身性和家族性。該病可以涉及全身各個系統(tǒng)，其并發(fā)癥主要會導(dǎo)致肝腎功能損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害如不自主運(yùn)動、行為異常、智能障礙等。該病病死率和殘疾率均較高，治療起來花費(fèi)也高，治療手段比較有限。部分患兒會因?yàn)榇x產(chǎn)物堆積腦病損害腦組織而并發(fā)癲癇，需要抗癲癇治療。