遺傳代謝病46種檢測項(xiàng)目有必要嗎
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遺傳代謝病46種檢測項(xiàng)目有必要嗎
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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給新生兒進(jìn)行遺傳代謝病的46種檢查是非常有必要的。遺傳代謝病就是由基因突變引起的，人類的一切都是由基因組成決定的，通過遺傳代謝病的篩查可以排查寶寶是否患有遺傳代謝病。常見的遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等。遺傳代謝病需要早診斷早進(jìn)行干預(yù)性的治療，以免影響到孩子正常的生長發(fā)育，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。
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