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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，主要是由于先天性銅代謝障礙所導致的，臨床上以肝硬化和腦部病變?yōu)樘卣?，主要表現(xiàn)為逐漸加重的錐體外系癥狀，比如肢體震顫、運動遲緩、動作慢、步態(tài)不穩(wěn)等，還有精神癥狀，比如嗜睡、精神行為異常、智能改變等。
還有肝硬化及腎功能損害的表現(xiàn)，包括黃疸、腹痛、血尿等。有一部分患者可以在角膜發(fā)現(xiàn)色素環(huán)，臨床上稱為K-F環(huán)。
由于肝豆狀核變性是因為銅代謝障礙引起的，所以治療的基本原則就是使用藥物減少銅的吸收和增加銅的排泄，治療越早越好，而且大多數(shù)患者需要長期服藥治療，一部分癥狀嚴重的病人可以有脾臟功能亢進，就需要進行手術治療。