先天性肝纖維化要做什么檢查
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病情描述：
先天性肝纖維化要做什么檢查
王蔚虹主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 幽門螺桿菌感染的檢查、診斷、治療及預(yù)防，特別是難治性幽門螺桿菌的個體化根除治療，比如幽門螺桿菌引起的胃炎。熟悉消化內(nèi)科常見病及疑難重癥疾病的診治，熟練纖維胃鏡及結(jié)腸鏡的檢查及部分內(nèi)鏡下治療。
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1、生化檢查：
（1）血常規(guī)檢查：可見因消化道出血導(dǎo)致的貧血。
（2）肝功能檢查：一般正常或輕度異常，與嚴(yán)重的門靜脈高壓癥表現(xiàn)不平行。
2、影像學(xué)檢查：
（1）超聲檢查：能觀察到先天性肝纖維化患者肝臟特征性形態(tài)學(xué)改變，包括左內(nèi)葉體積正?；蛟龃?、左外葉與尾葉增生和右葉萎縮，合并Caroli病的先天性肝纖維化，可檢測到其擴(kuò)張的肝內(nèi)膽管和膽管內(nèi)的結(jié)石。對于合并常染色體隱性遺傳型多囊腎(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可評價腎實(shí)質(zhì)回聲異常情況、腎臟體積、皮質(zhì)厚度以及對腎囊腫進(jìn)行描述。
（2）CT檢查：能夠清楚描述肝臟總體形態(tài)學(xué)和脈管系統(tǒng)，對肝臟體積精確測定，可快速檢測到合并的腎臟疾病以及膽管樹的變化。
（3）核磁共振檢查：磁共振胰膽管成像對與先天性肝纖維化相關(guān)的膽管和腎臟異常更敏感，除了對膽管系統(tǒng)進(jìn)行全面的檢測，發(fā)現(xiàn)先天性肝纖維化特征性的膽管畸形外，還可以觀察到如Caroli病、膽道囊腫和膽總管囊腫等伴發(fā)疾病，更重要的是可檢測到一些被超聲所遺漏的病變。頭部MRI對于明確是否合并腦-眼-肝-腎綜合征、朱伯特綜合征和眼-腦-肝-腎綜合征等特征性的小腦畸形也是必不可少的。
3、病理檢查：是先天性肝纖維化診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
（1）血常規(guī)檢查：可見因消化道出血導(dǎo)致的貧血。
（2）肝功能檢查：一般正常或輕度異常，與嚴(yán)重的門靜脈高壓癥表現(xiàn)不平行。
2、影像學(xué)檢查：
（1）超聲檢查：能觀察到先天性肝纖維化患者肝臟特征性形態(tài)學(xué)改變，包括左內(nèi)葉體積正?；蛟龃?、左外葉與尾葉增生和右葉萎縮，合并Caroli病的先天性肝纖維化，可檢測到其擴(kuò)張的肝內(nèi)膽管和膽管內(nèi)的結(jié)石。對于合并常染色體隱性遺傳型多囊腎(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可評價腎實(shí)質(zhì)回聲異常情況、腎臟體積、皮質(zhì)厚度以及對腎囊腫進(jìn)行描述。
（2）CT檢查：能夠清楚描述肝臟總體形態(tài)學(xué)和脈管系統(tǒng)，對肝臟體積精確測定，可快速檢測到合并的腎臟疾病以及膽管樹的變化。
（3）核磁共振檢查：磁共振胰膽管成像對與先天性肝纖維化相關(guān)的膽管和腎臟異常更敏感，除了對膽管系統(tǒng)進(jìn)行全面的檢測，發(fā)現(xiàn)先天性肝纖維化特征性的膽管畸形外，還可以觀察到如Caroli病、膽道囊腫和膽總管囊腫等伴發(fā)疾病，更重要的是可檢測到一些被超聲所遺漏的病變。頭部MRI對于明確是否合并腦-眼-肝-腎綜合征、朱伯特綜合征和眼-腦-肝-腎綜合征等特征性的小腦畸形也是必不可少的。
3、病理檢查：是先天性肝纖維化診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
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