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    原發(fā)性血小板增多癥有哪些病因

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    病情描述:

    原發(fā)性血小板增多癥有哪些病因

    劉尚勤
    劉尚勤主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院

    擅長: 多發(fā)性骨髓瘤、彌漫大B細胞淋巴瘤ABC型(難治型)、骨髓增生異常綜合征、難治性貧血、慢性淋巴細胞白血病、小淋巴細胞淋巴瘤、真性紅細胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等血液病的中西醫(yī)結(jié)合(融合)精準治療。

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    原發(fā)性血小板增多癥是一種克隆性干細胞疾病,其特征是血小板過度增生和相關基因突變。它的病因包括以下幾個方面:1、環(huán)境因素,如暴露在放射線下;2、遺傳傾向;3、50%的患者存在JAK2基因突變;4、4%的患者可以出現(xiàn)MPL基因突變;5、15%-35的患者存在CALR基因突變;6、涉及DNA甲基化的基因突變,如TET2、lDH1、lDH2和DNMT3A;7、組蛋白修飾基因突變,如EZH2;8、RNA剪接基因突變,如SF3B1??傊?,原發(fā)性血小板增多癥的病因與其他骨髓增殖性疾病的病因相似。
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