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單側(cè)腎缺如屬于泌尿系統(tǒng)先天發(fā)育異常性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能是遺傳因素及環(huán)境因素共同參與發(fā)病。
1、遺傳因素：研究發(fā)現(xiàn)先天性腎臟畸形患兒可能存在基因異常。
2、環(huán)境因素：
（1）妊娠期間使用導(dǎo)致胎兒腎臟發(fā)育畸形的藥物，如在妊娠早期因偏頭痛服用麥角胺，可能導(dǎo)致胎兒腎缺如等。
（2）孕婦維生素、微量元素等多種維生素及微量元素缺乏。
3、糖尿?。焊哐黔h(huán)境對(duì)腎臟結(jié)構(gòu)的發(fā)育不利，孕母患有糖尿病可導(dǎo)致胎兒腎缺如的風(fēng)險(xiǎn)增加。
4、胎盤(pán)和絨毛膜異常：當(dāng)胎盤(pán)功能不良時(shí)，將嚴(yán)重影響胎兒及體內(nèi)各臟器的發(fā)育，并且導(dǎo)致出生低質(zhì)量胎兒。
5、人工輔助生殖技術(shù)：人工輔助生殖技術(shù)導(dǎo)致先天性泌尿系畸形增加的原因，可能涉及妊娠多胎及促進(jìn)排卵藥物的應(yīng)用。Sunderam等發(fā)現(xiàn)人工輔助生殖技術(shù)可使孕婦多胎妊娠的概率增加，而多胎妊娠可導(dǎo)致胎兒低出生體質(zhì)量及出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加，而低質(zhì)量的患兒先天性腎小球數(shù)量減少和胎兒腎臟偏小的風(fēng)險(xiǎn)增加。
6、煙酒：孕期飲酒及吸煙均可影響胎兒腎臟的發(fā)育，導(dǎo)致腎缺如等腎臟發(fā)育畸形風(fēng)險(xiǎn)增加。