遺傳代謝病尿液檢查什么
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遺傳代謝病尿液檢查什么
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查，主要是查尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內(nèi)的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現(xiàn)有機酸明顯異常，就懷疑有遺傳代謝病的可能，同時需要結(jié)合臨床癥狀，看患兒是否出現(xiàn)頻繁嘔吐、抽搐、拒奶、反應(yīng)低下、特殊氣味、特殊面容等。
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