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小兒成骨不全是先天性遺傳性疾病，遺傳基因主要發(fā)生在父母的常染色體上，是一種隱性基因，平時被顯性基因所掩蓋，不表現(xiàn)出性狀。當(dāng)兩個隱性基因在胚胎發(fā)育過程中相遇時，就可以出現(xiàn)相應(yīng)的性狀，沒有顯性基因掩蓋，因此就可以引起成骨不全，也就是小兒所患的脆骨病。
特點(diǎn)是膠原纖維的形成發(fā)生障礙，患了病的兒童，就會出現(xiàn)藍(lán)眼睛、牙齒發(fā)育畸形、椎體骨呈現(xiàn)出魚尾樣改變，如果要是稍用力或輕度的外傷，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此這樣的病人，要想了解病因就得去做基因檢測，檢查是不是這方面的因素造成的。