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唐氏篩查出現(xiàn)高危情況，表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率很大，很有可能出現(xiàn)智力低下的現(xiàn)象，但是唐氏篩查假陽性率很高，大部分高風(fēng)險(xiǎn)患者羊水穿刺的結(jié)果正常，所以唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)也不必過于緊張。
因?yàn)樘剖虾Y查是一種篩查愚型兒普遍使用的方法，其簡單、便捷、損傷小，但它并不是最終確定愚型兒的檢查方法，最終的診斷還是需要做羊水穿刺檢查，這個(gè)檢查可以是最終確定是不是唐氏兒。
但是我們國家2019年下半年開始，大部分地區(qū)關(guān)于篩查先天疾病的孕期檢查，把無創(chuàng)DNA檢測設(shè)為免費(fèi)篩查的項(xiàng)目。也就是從媽媽血中分離胎兒DNA成分，檢查胎兒是否有染色體異常。
理論上比唐篩更準(zhǔn)確，但使用它作為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的確診還是低于羊水穿刺。所以在沒有必要做有創(chuàng)羊水穿刺檢查的時(shí)候，無創(chuàng)DNA檢測更優(yōu)于唐氏篩查。