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成骨不全癥是以低骨量、骨脆性增加、反復(fù)骨折、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)的單基因遺傳性骨病，是骨骼1型膠原蛋白代謝異常所致的骨病。引發(fā)反復(fù)骨折和進(jìn)行性骨骼畸形，部分病人有鞏膜藍(lán)染，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，進(jìn)行性聽力下降。目前根據(jù)臨床癥狀和影像學(xué)資料就可確定臨床診斷，必要時(shí)需要進(jìn)行病理檢查和基因檢查。根據(jù)患者病情程度的不同，選擇藥物治療、手術(shù)治療及相應(yīng)的康復(fù)鍛煉。