苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)一般有生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育存在障礙、喂養(yǎng)困難等癥狀，其中語(yǔ)言發(fā)育障礙最為明顯。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，該疾病是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見(jiàn)的一種。該疾病一旦確認(rèn)后，應(yīng)該要積極治療，可以采用飲食療法進(jìn)行治療。另外還可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用些多巴、葉酸等藥物來(lái)做配合治療。
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