X連鎖高IgM綜合征是什么原因引起的
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病情描述：
X連鎖高IgM綜合征是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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基因突變導(dǎo)致抗體缺陷，但其基礎(chǔ)缺陷是由于T細(xì)胞異常而導(dǎo)致B細(xì)胞功能障礙，抗體缺陷所以免疫系統(tǒng)缺陷，導(dǎo)致病原體入侵，極易發(fā)生感染。
一、主要病因
CD40L基因的突變。
1、CD40L位于Xq26.3-27，長13kb，由5個外顯子和參插其間的4個內(nèi)含子組成。
2、CD40L與B細(xì)胞上CD40結(jié)合是產(chǎn)生記憶B細(xì)胞，促進(jìn)IgM類別轉(zhuǎn)化為IgG，IgA或IgE。T細(xì)胞通過CD40L與巨噬細(xì)胞和樹突狀細(xì)胞CD40結(jié)合，可誘導(dǎo)其分泌IL-12，形成對細(xì)胞內(nèi)微生物的免疫應(yīng)答。
CD40L基因突變后，導(dǎo)致T細(xì)胞依賴抗原的再次免疫應(yīng)答障礙。因此，患者易發(fā)生細(xì)菌、卡氏肺囊蟲和隱孢子蟲感染。
二、誘發(fā)因素
1、藥物：母親孕期口服致畸、致突變的藥物。
2、環(huán)境污染：生活的環(huán)境有重金屬或化學(xué)毒物污染，易導(dǎo)致基因突變。
一、主要病因
CD40L基因的突變。
1、CD40L位于Xq26.3-27，長13kb，由5個外顯子和參插其間的4個內(nèi)含子組成。
2、CD40L與B細(xì)胞上CD40結(jié)合是產(chǎn)生記憶B細(xì)胞，促進(jìn)IgM類別轉(zhuǎn)化為IgG，IgA或IgE。T細(xì)胞通過CD40L與巨噬細(xì)胞和樹突狀細(xì)胞CD40結(jié)合，可誘導(dǎo)其分泌IL-12，形成對細(xì)胞內(nèi)微生物的免疫應(yīng)答。
CD40L基因突變后，導(dǎo)致T細(xì)胞依賴抗原的再次免疫應(yīng)答障礙。因此，患者易發(fā)生細(xì)菌、卡氏肺囊蟲和隱孢子蟲感染。
二、誘發(fā)因素
1、藥物：母親孕期口服致畸、致突變的藥物。
2、環(huán)境污染：生活的環(huán)境有重金屬或化學(xué)毒物污染，易導(dǎo)致基因突變。
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