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地中海貧血是一種遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。要想確診地中海貧血，最可靠的方法就是做地中海貧血基因檢查。在臨床上地中海貧血檢查，有α型與β型地中海貧血檢查結(jié)果兩大類。
由于這兩種檢查結(jié)果不同，在臨床上地中海貧血分成α型地中海貧血和β型地中海貧血。其中α型地中海貧血基因檢測結(jié)果，常見有六種類型的基因缺失，一般情況下基因缺失類型越少，代表病情越輕，基因缺失較多，往往代表病情越嚴重。
同樣β型地中海貧血，常見的基因突變有16個位點，缺失的位點越少，代表β型地中海貧血病情越輕。如果多個部位發(fā)生基因突變，往往代表β型地中海貧血病情較嚴重。