先天性肌無力綜合征要做什么檢查
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病情描述：
先天性肌無力綜合征要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、抗乙酰膽堿受體、肌肉特異性受體酪氨酸激酶：抗乙酰膽堿受體抗體和肌肉特異性受體酪氨酸激酶陰性，是診斷先天性肌無力綜合征的必要條件。
2、心肌酶、乳酸脫氫酶、膽堿酯酶：肌酶譜提示正常。
3、甲狀腺功能、血尿有機(jī)酸篩查：排除甲亢、遺傳代謝性疾病。
4、頭顱MRI：部分患兒合并發(fā)育落后，頭顱MRI提示腦萎縮樣改變或髓鞘化延遲。
5、肌肉活檢：可顯示突觸前和突觸后神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)異常。
6、神經(jīng)電生理檢查：低頻重復(fù)電刺激出現(xiàn)波幅遞減。
2、心肌酶、乳酸脫氫酶、膽堿酯酶：肌酶譜提示正常。
3、甲狀腺功能、血尿有機(jī)酸篩查：排除甲亢、遺傳代謝性疾病。
4、頭顱MRI：部分患兒合并發(fā)育落后，頭顱MRI提示腦萎縮樣改變或髓鞘化延遲。
5、肌肉活檢：可顯示突觸前和突觸后神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)異常。
6、神經(jīng)電生理檢查：低頻重復(fù)電刺激出現(xiàn)波幅遞減。
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