唐氏臨界風(fēng)險要不要緊
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病情描述：
唐氏臨界風(fēng)險要不要緊
程嬌影主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 宮頸惡性腫瘤的早期篩查和診療；女性盆底疾病如壓力性尿失禁、子宮陰道的預(yù)防和診療；婦科常見疾病，如子宮肌瘤、卵巢腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等微創(chuàng)手術(shù)；產(chǎn)科危急重癥的處理。
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絕大多數(shù)的唐氏臨界風(fēng)險兒，在進一步的進行無創(chuàng)DNA檢測的時候，都會發(fā)現(xiàn)沒有問題，所以對于臨界風(fēng)險的報告，不必產(chǎn)生過大的憂慮。
唐氏篩查是通過生物、化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度，并且結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，來預(yù)測胎兒患有21三體、13三體、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。由于檢查方式的原理，預(yù)測并不是100%準確，依然有可能會有一部分唐氏綜合征的患兒，沒有被產(chǎn)前篩查的手段篩查出來。因此，為了盡量的避免唐氏兒的出生，盡可能的提高優(yōu)生、優(yōu)育的質(zhì)量，可以將原有設(shè)定的閾值進一步的提升，讓標準更加嚴格化，但是在兩個標準之間就會出現(xiàn)臨界值的灰區(qū)。
所謂的臨界值實際上是為了更加保險起見，將有可能會有一部分的唐氏兒漏診的人群集中起來，進一步進行產(chǎn)前診斷。目前在進行進一步產(chǎn)前診斷時，絕大多數(shù)孕婦會應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的手段，也就是無創(chuàng)DNA的檢測，無創(chuàng)DNA的檢測原理是基于母體血漿中能夠查得到胎兒游離的DNA。因此，通過采集孕婦的外周血，利用新一代的高通量測序技術(shù)，就可以對母體外周血漿中的游離胎兒DNA片段進行測序，從而進行生物信息學(xué)分析，這種檢測對于單胎的21三體綜合征的檢出率可以高達99%以上。
唐氏篩查是通過生物、化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度，并且結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，來預(yù)測胎兒患有21三體、13三體、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。由于檢查方式的原理，預(yù)測并不是100%準確，依然有可能會有一部分唐氏綜合征的患兒，沒有被產(chǎn)前篩查的手段篩查出來。因此，為了盡量的避免唐氏兒的出生，盡可能的提高優(yōu)生、優(yōu)育的質(zhì)量，可以將原有設(shè)定的閾值進一步的提升，讓標準更加嚴格化，但是在兩個標準之間就會出現(xiàn)臨界值的灰區(qū)。
所謂的臨界值實際上是為了更加保險起見，將有可能會有一部分的唐氏兒漏診的人群集中起來，進一步進行產(chǎn)前診斷。目前在進行進一步產(chǎn)前診斷時，絕大多數(shù)孕婦會應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的手段，也就是無創(chuàng)DNA的檢測，無創(chuàng)DNA的檢測原理是基于母體血漿中能夠查得到胎兒游離的DNA。因此，通過采集孕婦的外周血，利用新一代的高通量測序技術(shù)，就可以對母體外周血漿中的游離胎兒DNA片段進行測序，從而進行生物信息學(xué)分析，這種檢測對于單胎的21三體綜合征的檢出率可以高達99%以上。
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