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多囊腎是一種常染色體遺傳性疾病。
其原因是由于腎小管與集合管連接不良，分泌的尿液排出受阻，形成腎小管潴留性囊腫，導(dǎo)致腎臟雙側(cè)發(fā)生多個(gè)囊腫，并且進(jìn)行性增大，腎臟體積增大，腎功能單位逐漸減少，腎的結(jié)構(gòu)和功能受到損害，最終使得有功能的腎組織逐漸壓迫而功能喪失，是導(dǎo)致終末期腎臟病的第四位原因。在臨床上，可以分為常染色體隱性遺傳型為嬰兒型，常染色體顯性遺傳性為成人性，而成人型在臨床上比較常見。