先天性佩梅病是什么病
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病情描述：
先天性佩梅病是什么病
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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先天性佩梅病屬于一種遺傳病，臨床上發(fā)病十分罕見，發(fā)病的實(shí)質(zhì)是出現(xiàn)了基因的缺陷，此病可以在父代和子代之間發(fā)生遺傳。由于基因的缺陷，會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)的脂蛋白不能正常的合成，而脂蛋白又是合成神經(jīng)細(xì)胞髓鞘的重要原料。病理上表現(xiàn)為神經(jīng)細(xì)胞的脫髓鞘病變，失去髓鞘保護(hù)的神經(jīng)細(xì)胞不能正常的傳遞神經(jīng)沖動(dòng)，可以出現(xiàn)大腦和周圍神經(jīng)的癥狀。
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