線粒體肌病發(fā)病率
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病情描述：
線粒體肌病發(fā)病率
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體肌病屬于一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)多種多樣，發(fā)病早期很多基層的醫(yī)院難以診斷，缺乏相關(guān)的知識(shí)和有效的檢測(cè)手段，可能會(huì)導(dǎo)致有些患兒不能及時(shí)的診斷。我國(guó)至今沒(méi)有相關(guān)的流行病學(xué)資料，但該病并不十分罕見(jiàn)。成年人線粒體mtDNA突變率為1/5000，而線粒體病核基因突變率為2.9/10萬(wàn)，mtDNA突變是我國(guó)遺傳性視神經(jīng)病最常見(jiàn)的原因。
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