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小兒多囊腎是一種先天遺傳性腎臟疾病，是由于基因突變導(dǎo)致發(fā)病。主要病因有常染色體顯性遺傳性多囊腎、常染色體隱性遺傳性多囊腎。
一、主要病因
1、常染色體顯性遺傳性多囊腎：
（1）常染色體顯性遺傳性多囊腎，通常與PKD1基因和PKD2基因突變有關(guān)，這兩個基因負責(zé)編碼腎小管上皮細胞和初級纖毛上的相互作用的蛋白，多囊蛋白-1和多囊蛋白-2。生理狀態(tài)下，多囊蛋白-1和多囊蛋白-2相互作用，形成多囊蛋白復(fù)合體并共同表達在腎小管細胞纖毛上，發(fā)揮正常功能，參與調(diào)節(jié)細胞周期、分裂及凋亡等生物學(xué)過程。目前認為胚胎期從親代遺傳的PKD1和PKD2基因雜合子突變(生殖突變)不足以發(fā)病，在感染、中毒等后天環(huán)境因素的“二次打擊”下，雜合子正常等位基因也發(fā)生突變(體細胞突變)時才引起囊腫發(fā)生。
（2）約40%患者無明確家族遺傳史，提示基因突變可能與環(huán)境等因素有關(guān)。基因突變后導(dǎo)致多囊蛋白復(fù)合體功能障礙將改變腎小管上皮細胞纖毛介導(dǎo)的信號傳導(dǎo)，促進囊腫形成。PKD1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性多囊腎占85％~90%，而其余為PKD2基因突變所致，PKD2基因所致多囊腎病較PKD1基因起病晚，終末期腎衰竭發(fā)生遲，但兩者病理改變相似。目前認為囊腫形成是由于上皮細胞異常增生形成囊壁；囊腔內(nèi)囊液的蓄積來自腎小球濾過和/或移行上皮細胞分泌；囊壁細胞外基質(zhì)成分的異常合成和代謝。
2、常染色體隱性遺傳性多囊腎：常染色體隱性遺傳性多囊腎是常染色體隱性遺傳疾病，患者的父母不患病，而他們的子女有1/4機會遺傳父母攜帶的缺陷基因而致病。致病基因位于6號染色體上，對16個常染色體隱性遺傳性多囊腎家系的研究，未發(fā)現(xiàn)存在基因異質(zhì)性；不同年齡的常染色體隱性遺傳性多囊腎兄弟姐妹的臨床表現(xiàn)提示只有一種致病基因。父母本身不患病，但均攜帶致病基因，基因遺傳率為50%，子代發(fā)病機率為25%。目前認為，常染色體隱性遺傳性多囊腎由單基因PKHD1(基因定位于6P21-23) 突變引起。
二、誘發(fā)因素
小兒多囊腎主要是在胚胎發(fā)育時期基因突變基礎(chǔ)上，在后天環(huán)境因素影響下發(fā)病。