遺傳代謝病的癥狀
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遺傳代謝病的癥狀
孔媛副主任醫(yī)師北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、糖尿病性昏迷、糖尿病足、糖尿病酮癥酸中毒、甲狀腺疾病、繼發(fā)性高血壓和低鉀血癥的診治。
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遺傳代謝病主要是人體代謝功能基因的遺傳缺陷引起，從小兒至成人均可發(fā)生。其臨床表現(xiàn)以?xún)?nèi)分泌系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)為主，包括代謝性酸中毒，肝功能不全、酮癥以及神經(jīng)調(diào)節(jié)異常等。癥狀可有皮膚毛發(fā)生長(zhǎng)不良，耳聾耳鳴、特殊容貌及氣味等等，新生兒還可以出現(xiàn)哭鬧、肌力及肌張力降低、體溫降低、呼吸頻率紊亂以及嘔吐昏迷等因低血糖或氨基酸代謝異常引起的癥狀。
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