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    強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病

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    強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病

    陸春玲
    陸春玲主任中醫(yī)師河北以嶺醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、糖原累積性肌病、脂類代謝性疾病、線粒體腦肌病、周圍神經(jīng)病損、脂肪萎縮、肌肉萎縮、腦癱。

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    強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是遺傳性肌肉變性病,主要表現(xiàn)為肢體肌肉僵硬,肌肉萎縮無力,病人有特征性的斧狀臉,禿頂,也可以伴有糖尿病,白內(nèi)障等。同時(shí)有可能伴隨性激素分泌不足。此病發(fā)病年齡不等,而且有遺傳早現(xiàn)象,就是病友下一代會(huì)發(fā)病更早。但是,這病并非是先天性疾病,隨有病友發(fā)病年齡較早,大部分病友多少年或成年發(fā)病,出生時(shí)一般沒有癥狀,但是一旦發(fā)病后癥狀會(huì)逐漸加重,希望有家族史的病友要重視。雖然不是先天性疾病,但也需要密切觀察,早發(fā)現(xiàn)早治療,還可以進(jìn)行基因檢測(cè)確診。
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